آزمایش PGTMB چیست و چه کاربردی دارد؟
آزمایش PGTMB یک روش غیر تهاجمی برای تعیین جنسیت جنین با استفاده از DNA جنینی که در خون مادر موجود دارد، است. این آزمایش ژنتیک می‌تواند از هفته هفتم بارداری انجام شود و دقت بالایی در تشخیص جنسیت جنین دارد. این آزمایش می‌تواند برای بارداری‌های تکی یا چندگانه مفید باشد. این آزمایش همچنین می‌تواند برای غربالگری برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، اختلالات کروموزومی جنسی و برخی از بیماری‌های منتقل شونده از طریق خط مادری استفاده شود.
برای انجام این آزمایش، نیاز به گرفتن نمونه خون از بازوی مادر است. سپس DNA جنینی از خون مادر جدا شده و با استفاده از روش‌های مولکولی مانند PCR زمان واقعی، برای وجود یا عدم وجود توالی‌های ژنتیکی خاصی که با جنسیت جنین مرتبط هستند، بررسی می‌شود. برای مثال، برای تعیین جنسیت جنین‌های مذکر، از توالی DYS14 که یک توالی چندین بار تکرار شده در کروموزوم Y است، استفاده می‌شود. اگر این توالی در خون مادر یافت شود، به این معنی است که حداقل یک جنین مذکر وجود دارد. اگر این توالی یافت نشود، به این معنی است که تمام جنین‌ها مونیک هستند.
این آزمایش دارای مزایا و معایبی است که باید در نظر گرفته شوند. مزایای این آزمایش عبارتند از:
- این آزمایش کاملا غیر تهاجمی است و هیچ خطری برای مادر یا جنین ندارد.
- این آزمایش می‌تواند در مراحل اولیه بارداری انجام شود و نتایج آن زودتر از روش‌های سنتی مانند سونوگرافی یا آمنیوسنتز در دسترس باشند.
- این آزمایش دارای دقت بالایی در تعیین جنسیت جنین است و خطای کمی دارد.
- این آزمایش می‌تواند برای بارداری‌های چندگانه مفید باشد و تعداد جنین‌های مذکر و مونیک را تشخیص دهد.
معایب این آزمایش عبارتند از:
- این آزمایش هزینه‌بر است و ممکن است توسط بیمه پوشش داده نشود.
- این آزمایش نیاز به تجهیزات و دانش فنی خاصی دارد و ممکن است در همه مراکز بهداشتی در دسترس نباشد.
- این آزمایش ممکن است باعث ایجاد تنش، اضطراب، تعارض یا تبعیض جنسی در مادر یا خانواده شود.
- این آزمایش نمی‌تواند جنسیت جنین‌های دوقلوی یکسان را تشخیص دهد.
- این آزمایش نمی‌تواند برخی از اختلالات ژنتیکی که با کروموزوم‌های غیر جنسی مرتبط هستند، را غربالگری کند.
- این رفتار می‌تواند باعث ایجاد نگرانی و اضطراب در مادر و خانواده شود و اگر نتایج آزمایش با انتظارات آن‌ها مطابقت نداشته باشد، باعث ایجاد سوء ظن، گناه، ناراحتی یا رنجش شود.
- حریم خصوصی و امنیت: برخی از مادران و خانواده‌ها ممکن است نگران افشای نتایج آزمایش به دیگران باشند و از تاثیر آن بر روابط خود با دیگران بترسند. این ممکن است باعث ایجاد تنش، تعارض یا خشونت در خانواده یا جامعه شود. همچنین این ممکن است باعث ایجاد سوء استفاده یا سوء قصد از طرف برخی از افراد یا سازمان‌ها شود که به دنبال بهره‌برداری از اطلاعات ژنتیکی جنین هستند.
کاربرد آزمایش PGTMB چیست؟
این آزمایش دو کاربرد عمده دارد:
- در خانواده‌هایی که بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد، احتمال مبتلا شدن کودک به بیماری بالا است و در غیر این صورت، کودک سالم یا فقط ناقل بیماری خواهد بود.
- جهت خانواده‌هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.
- این آزمایش با بررسی DNA آزاد جنینی که در خون مادر وجود دارد، کروموزوم Y را شناسایی می‌کند. اگر کروموزوم Y یافت شود، نشان می‌دهد که جنین پسر است و در غیر این صورت، جنین دختر است. این آزمایش می‌تواند از هفته هفتم بارداری انجام شود و دقت بالایی دارد.
میزان دقت آزمایش PGTMB چقدر است؟؟
میزان دقت آزمایش PGTMB بستگی به زمان انجام آزمایش و میزان DNA آزاد جنینی در خون مادر دارد. این آزمایش را می‌توان از هفته هفتم بارداری انجام داد و دقت آن با گذشت زمان بالاتر می‌رود. بر اساس برخی منابع، دقت آزمایش PGTMB در هفته های مختلف بارداری به شرح زیر است:
- هفته هفتم: 85%
- هفته هشتم: 90%
- هفته دهم: 95%
- هفته دوازدهم: 95% تا 99%
چگونگی خواندن جواب آزمایش PGTMB
نتیجه آزمایش فقط می‌تواند مثبت یا منفی باشد. مثبت بودن نتیجه به معنی وجود کروموزوم Y در خون مادر و پسر بودن جنین است . منفی بودن نتیجه به معنی عدم وجود کروموزوم Y در خون مادر و دختر بودن جنین است
چه کسانی کاندیدای انجام آزمایش PGTMB هستند؟
این آزمایش دو گروه از کاندیداها را هدف قرار می‌دهد:
- خانواده‌هایی که بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد، احتمال مبتلا شدن کودک به بیماری بالا است و در غیر این صورت، کودک سالم یا فقط ناقل بیماری خواهد بود
- خانواده‌هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند
آزمایش NIPT چیست؟
آزمایش NIPT یک روش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است که با بررسی DNA جنین در خون مادر، می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸، سندرم ترنر و کم خونی داسی شکل را تشخیص دهد1. این آزمایش می‌تواند جنسیت جنین را نیز مشخص کند. برای انجام این آزمایش، فقط نیاز به گرفتن یک نمونه خون از بازوی مادر است و خطری برای جنین وجود ندارد. این آزمایش معمولا در هفته دهم بارداری انجام می‌شود و نتایج آن در عرض یک تا دو هفته آماده می‌شوند4. این آزمایش یکی از پیشرفت‌های جدید علم ژنتیک است و دقت بالا و هزینه پایین‌تری نسبت به روش‌های قدیمی‌تر مانند آمنیوسنتز و کوریون سنتز دارد.
آیا این آزمایش برای همه مادران مناسب است؟
خیر، این آزمایش برای همه مادران مناسب نیست. این آزمایش یک آزمایش غربالگری است و فقط خطر وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان می‌دهد، نه تشخیص قطعی. این آزمایش برای مادرانی که دارای عوامل خطر زیر هستند، توصیه می‌شود:
- سن بالای 35 سال
- نتیجه مثبت در آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم
- یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی
- سابقه قبلی جنین یا فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع
- سابقه خانوادگی با اختلالات کروموزومی
- سابقه سقط مکرر
اگر شما به هیچ یک از این عوامل خطر مشمول نمی‌شوید، ممکن است نیازی به انجام این آزمایش نداشته باشید. اما در هر صورت، قبل از انجام این آزمایش، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید و مزایا و معایب آن را بشناسید. همچنین می‌توانید از مشاوره ژنتیک برای کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه استفاده کنید.
آیا این آزمایش برای جنین خطری دارد؟
خیر، این آزمایش برای جنین خطری ندارد. این آزمایش یک روش غیر تهاجمی است و فقط نیاز به گرفتن یک نمونه خون از بازوی مادر دارد . این آزمایش هیچ آسیبی به جنین وارد نمی‌کند و می‌تواند با دقت بالا ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص دهد
نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT چگونه است؟
برای خواندن برگه آزمایش NIPT، باید به نتایج آن توجه کنید. نتایج آزمایش NIPT به صورت پرخطر، کم خطر و یا با خطر متوسط گزارش می‌شوند. اگر نتیجه آزمایش کم خطر باشد، به این معنی است که احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین بسیار کم است. اگر نتیجه آزمایش پرخطر باشد، به این معنی است که احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین بسیار زیاد است. اگر نتیجه آزمایش با خطر متوسط باشد، به این معنی است که احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین متوسط است. در این صورت، باید تست‌های تاییدی دیگری مانند آمنیوسنتز یا کوریون سنتز انجام دهید.
همچنین برگه آزمایش NIPT می‌تواند جنسیت جنین را نیز نشان دهد.
مزایا و معایب آزمایش NIPT چیست؟
این آزمایش مزایا و معایبی دارد که به شرح زیر است:
مزایا:
- این آزمایش یک روش غیر تهاجمی است و هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد
- این آزمایش دقت بالایی در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی شایع مانند تریزومی 21، 18 و 13 دارد
- این آزمایش می‌تواند جنسیت جنین را نیز مشخص کند
- این آزمایش می‌تواند از هفته دهم بارداری انجام شود و نتایج آن در عرض یک تا دو هفته آماده می‌شوند
- این آزمایش می‌تواند کمک کند به کاهش تست‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و کوریون سنتز که خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند
معایب:
- این آزمایش یک آزمایش غربالگری است و فقط خطر وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان می‌دهد، نه تشخیص قطعی
- این آزمایش نمی‌تواند تمام ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی را تشخیص دهد
- این آزمایش ممکن است نتایج مثبت کاذب یا منفی کاذب داشته باشد
- این آزمایش ممکن است نتایج با خطر متوسط داشته باشد که نیاز به تست‌های تاییدی دیگری دارند
آیا قبل از انجام این دو آزمایش باید به پزشک مشاوره ژنتیک مراجعه بکینم؟
بله، قبل از انجام آزمایشات ژنتیکی PGTMB و NIPT باید به پزشک مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. مشاوره ژنتیک به شما کمک می‌کند که اطلاعات کافی در مورد اهداف، مزایا، محدودیت‌ها و نتایج احتمالی این آزمایشات داشته باشید. همچنین مشاوره ژنتیک به شما کمک می‌کند که تصمیمات مناسب برای سلامتی خود و فرزندتان بگیرید. مشاوره ژنتیک معمولا شامل بررسی تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی شما، رسم شجره‌نامه فامیلی، محاسبه خطر بروز بیماری‌های ارثی و ژنتیکی، توضیح در مورد گزینه‌های آزمایشی و درمانی و پاسخ به سوالات شما است.
چرا باید این دو آزمایش را در آزمایشگاه ژنتیک گروه رهسا انجام دهیم؟
سرعت: نتیجه آزمایش NIPT حداکثر 12 روز و نتیجه آزمایش PGTMB حداکثر 4 روز
دقت: کنترل کیفی مستمر داخلی و خارجی
کیفیت: دارای گواهینامه استاندارد جهانی ISO 15189
تجهیزات: دارای بروزترین و مدرن ترین دستگاه های آزمایشگاهی
جوابدهی آنلاین: قرارگیری در وب سایت آزمایشگاه و اطلاع رسانی از طریق پیامک
تلفن:79227
